Bartter症候群(BS)とGitelman(GS)症候群 尿細管の遺伝子異常によりNaClが再吸収できずRAA系が亢進する病気 常染色体劣性遺伝 BSは赤ちゃん、GSは思春期以降に発症 BSはヘンレ上行脚、GSは遠位尿細管の障害*1 NaCl再吸収障害→Na再吸収のためRAA亢進→低K→アル…

神経線維腫症1型（von Recklinghausen病）*1 腫瘍抑制遺伝子異常により皮膚や神経に病変が発症する病気*2 常染色体優性遺伝と突然変異による孤発例が半々 出生時：カフェオレ斑*3、若年性黄色肉芽腫*4、虹彩過誤腫（Lisch結節） 小児期：腋窩の雀卵斑様色素…

Menkes病 銅輸送蛋白の遺伝子異常により銅を細胞から出せない赤毛の赤ちゃん 伴性劣性遺伝で、銅輸送蛋白ATP7A*1の遺伝子に異常 腸管で銅吸収するも、腸の粘膜細胞から出せない*2ため銅が欠乏*3 新生児期に、頭髪異常（赤い縮れ毛：kinky hair）や低体温 母…

von Gierke病（糖原病Ⅰ型） グルコース-6-ホスファターゼ*1欠損により肝のグリコーゲン*2をグルコースに変換できない病気 生後数か月で、肝腫大*3→腹部膨満で発症し低血糖発作*4繰り返す 肝腫大、低身長、出血傾向（→鼻出血）は血糖コントロールで改善する …

Alport症候群 Ⅳ型コラーゲン異常により遺伝性進行性腎炎、感音難聴、眼症状がでる遺伝性の病気 進行性腎炎、左右対称感音性難聴、眼症状*1が特徴*2 男性は幼児期の無症候血尿で発症し、進行すると30歳くらいで末期腎不全に*3 電顕にて基底膜緻密層の細裂化、…

Wiskott-Aldrich症候群 遺伝子異常によりリンパ球、食細胞、血小板の細胞骨格が上手に形成できない病気*1 食細胞、リンパ球、血小板の細胞骨格形成の異常による*2 伴性劣性遺伝で幼少期から出血・感染を繰り返し、平均11歳くらいで亡くなる 食細胞、リンパ球…

Turner症候群 染色体が45,Xなため、性腺が未発達で背が低くいかつい女の子 染色体異常により卵母細胞が早期に死滅し、卵胞形成不全により性腺機能不全をきたす エストロゲン産生できず骨粗鬆症、フィードバックでLH、FSH高値*1 女の子なので外陰部や生殖器は…

結節性硬化症 腫瘍抑制遺伝子異常により結節性病変が多発する病気 常染色体優性遺伝だが突然変異による孤発例の方が多い 三徴「左右対称の顔面血管線維腫*1*2」「てんかん*3」「精神発達遅滞」 他の特徴「葉状白斑」「爪囲線維腫」「心臓横紋筋腫*4」「腎嚢…