2018-01-06 Brtter症候群とGitelman症候群 腎 小児 Bartter症候群(BS)とGitelman(GS)症候群 尿細管の遺伝子異常によりNaClが再吸収できずRAA系が亢進する病気 常染色体劣性遺伝 BSは赤ちゃん、GSは思春期以降に発症 BSはヘンレ上行脚、GSは遠位尿細管の障害*1 NaCl再吸収障害→Na再吸収のためRAA亢進→低K→アルカローシス BSは低Kによる脱力や多尿、GSは低Mg*2によるテタニーで発症する*3 尿中Caが高いとBS、低いとGS 治療はK製剤+スピロノラクトン*4 国試まであとちょっと!がんばりましょう! *1:BSでは症状がGSより重篤。NaClの再吸収はヘンレで20%、遠位尿細管で5%程度であるため、割合の多いヘンレの障害にてより重篤な症状がでる。ループ利尿薬が利尿メインでサイアザイドが降圧メインなのもこのため *2:原因遺伝子がMg再吸収チャネルもコードしているため *3:BSでは血中Mgは正常 *4:K製剤単体ではRAA亢進してしまうためAld拮抗薬を併用する