2017-08-15 神経線維腫症1型（von Recklinghausen病） 小児 脳神経 皮膚 神経線維腫症1型（von Recklinghausen病）*1 腫瘍抑制遺伝子異常により皮膚や神経に病変が発症する病気*2 常染色体優性遺伝と突然変異による孤発例が半々 出生時：カフェオレ斑*3、若年性黄色肉芽腫*4、虹彩過誤腫（Lisch結節） 小児期：腋窩の雀卵斑様色素斑 思春期：神経線維腫*5、側彎など骨の変形 その他の症状として、視神経膠腫、軽度知能障害、神経系など他臓器の腫瘍 治療は対症療法（カフェオレ斑にレーザー、神経線維腫の切除など） 生命予後はわりとよく、悪性化は2～5%程度 最近だらけちゃってるから頑張らないと あさってからは時間区切ってばりばりやるぞ～～ *1:2型といえば両側聴神経鞘腫 *2:メラノサイトやシュワン細胞はともに神経堤由来である *3:メラノサイト異常による、ほぼ必発、遅くとも2歳には出現し10歳以降に急激に増加する *4:5歳までに消退 *5:シュワン細胞の増殖による、徐々に増加・増大するが急速拡大は悪性を示唆
