結節性硬化症

結節性硬化症

腫瘍抑制遺伝子異常により結節性病変が多発する病気

• 常染色体優性遺伝だが突然変異による孤発例の方が多い
• 三徴「左右対称の顔面血管線維腫*1*2」「てんかん*3」「精神発達遅滞」
• 他の特徴「葉状白斑」「爪囲線維腫」「心臓横紋筋腫*4」「腎嚢胞」
• CTで脳室壁に沿った高吸収域が特徴的*5
• 根治療法ないため治療は対症療法
• 生命予後は良好、死因は脳や腎の腫瘍が多い

母斑症まじごっちゃになる

今日は病院説明会でつかれたよ～

ビデオ講座見終わらんよ～

2017/8/22追記

ブログにまとめたのに卒試過去問で間違えた・・・

ちゃんと復習しないと！

*1:学童期以降に出現

*2:Sturge-Weber症候群では片側の三叉神経領域の単純性血管腫（ポートワイン母斑）を出生時から認める

*3:大脳皮質の結節性病変による　WEST症候群が最多→治療：ACTH、vit.B6、バルプロ酸など

*4:妊娠中のエコーでわかることもある　加齢とともに縮小していく　不整脈や心不全の原因となる

*5:上衣下結節という　これによってなにか症状がでることはない