von Hippel-Lindau病 癌抑制遺伝子(VHL遺伝子)異常で血管richな腫瘍が多発・再発する病気 常染色体優性遺伝 発症年齢は幅広く、3～50歳 主な病変部位は小脳・網膜・腎（腎嚢腫、腎細胞癌*1） 他には褐色細胞腫、膵嚢胞・腫瘍、精巣上体腫瘍など 定期的に画像…

神経線維腫症1型（von Recklinghausen病）*1 腫瘍抑制遺伝子異常により皮膚や神経に病変が発症する病気*2 常染色体優性遺伝と突然変異による孤発例が半々 出生時：カフェオレ斑*3、若年性黄色肉芽腫*4、虹彩過誤腫（Lisch結節） 小児期：腋窩の雀卵斑様色素…

結節性硬化症 腫瘍抑制遺伝子異常により結節性病変が多発する病気 常染色体優性遺伝だが突然変異による孤発例の方が多い 三徴「左右対称の顔面血管線維腫*1*2」「てんかん*3」「精神発達遅滞」 他の特徴「葉状白斑」「爪囲線維腫」「心臓横紋筋腫*4」「腎嚢…