Brtter症候群とGitelman症候群

Bartter症候群(BS)とGitelman(GS)症候群

尿細管の遺伝子異常によりNaClが再吸収できずRAA系が亢進する病気

• 常染色体劣性遺伝
• BSは赤ちゃん、GSは思春期以降に発症
• BSはヘンレ上行脚、GSは遠位尿細管の障害*1
• NaCl再吸収障害→Na再吸収のためRAA亢進→低K→アルカローシス
• BSは低Kによる脱力や多尿、GSは低Mg*2によるテタニーで発症する*3
• 尿中Caが高いとBS、低いとGS
• 治療はK製剤＋スピロノラクトン*4

国試まであとちょっと！がんばりましょう！

*1:BSでは症状がGSより重篤。NaClの再吸収はヘンレで20%、遠位尿細管で5%程度であるため、割合の多いヘンレの障害にてより重篤な症状がでる。ループ利尿薬が利尿メインでサイアザイドが降圧メインなのもこのため

*2:原因遺伝子がMg再吸収チャネルもコードしているため

*3:BSでは血中Mgは正常

*4:K製剤単体ではRAA亢進してしまうためAld拮抗薬を併用する

von Hippel-Lindau病

von Hippel-Lindau病

癌抑制遺伝子(VHL遺伝子)異常で血管richな腫瘍が多発・再発する病気

• 常染色体優性遺伝
• 発症年齢は幅広く、3～50歳
• 主な病変部位は小脳・網膜・腎（腎嚢腫、腎細胞癌*1）
• 他には褐色細胞腫、膵嚢胞・腫瘍、精巣上体腫瘍など
• 定期的に画像診断にて腫瘍を発見し切除する*2
• 予後は悪性腫瘍*3に左右される

卒試①で間違えた疾患

意外と卒試②まで時間なくて焦ってきたなう

*1:EPO産生による多血をみることあり

*2:くり返す外科手術のためにQOL下がりがち

*3:腎細胞癌、膵腫瘍

網膜静脈閉塞症

網膜静脈閉塞症

動脈に圧迫され静脈が閉塞し網膜の出血や浮腫により視力障害がでる病気

• 高血圧、動脈硬化など*1により硬くなった動脈が静脈圧迫
• 突然の片側の視力障害で発症し痛みは伴わない*2

• 眼底所見*3は放射状火炎状の網膜出血と軟性白斑で蛍光眼底造影することも
• 黄斑部の浮腫をみるため光干渉断層計を行うことも

• 循環不全により虹彩ルベオーシス（新生血管）*4生じ緑内障きたし予後不良
• 新生血管防止や黄斑浮腫に対してレーザー光凝固を行う
• 出血吸収のため抗凝固薬を投与する
• 黄斑浮腫や硝子体出血などに対して硝子体手術をすることもある

マイナーきついっすよ～

診断まではいけるんだけどな～～

*1:当然ながらDMや脂質異常症もリスク。50歳以上に多い

*2:網膜中心静脈閉塞症はもちろん、網膜静脈分枝閉塞症も黄斑に及べばおこる

*3:網膜静脈分枝閉塞症は上耳側に多い

*4:網膜動脈閉塞症では生じない

加齢黄斑変性

加齢黄斑変性（滲出型）*1

加齢とともに網膜色素上皮下に老廃物溜まり黄斑部が障害される病気

• 片側性に発症するが両側性となる場合もある
• 脈絡膜新生血管が網膜下、色素上皮下に侵入し網膜が障害される
• 新生血管は透過性が高く網膜浮腫や漿液性網膜剥離をきたす
• 新生血管はもろく網膜下出血や硝子体出血をきたす
• 結果として高度の視力低下（0.1未満）、中心暗点、変視症を認める
• 検査：眼底検査、光干渉断層法、蛍光眼底造影
• 治療は血管新生防ぐため抗VEGF硝子体内注射が1st
• 中心窩がsafeならレーザー光凝固、障害されていれば光線力学療法や硝子体手術*2をやることも
• 視力の予後は悪い

眼科疾患ごっちゃになりすぎ問題ある

*1:萎縮型では新生血管はなく網膜色素上皮が徐々に萎縮する

*2:今はあまりやらない

神経線維腫症1型（von Recklinghausen病）

神経線維腫症1型（von Recklinghausen病）*1

腫瘍抑制遺伝子異常により皮膚や神経に病変が発症する病気*2

• 常染色体優性遺伝と突然変異による孤発例が半々
• 出生時：カフェオレ斑*3、若年性黄色肉芽腫*4、虹彩過誤腫（Lisch結節）
• 小児期：腋窩の雀卵斑様色素斑
• 思春期：神経線維腫*5、側彎など骨の変形
• その他の症状として、視神経膠腫、軽度知能障害、神経系など他臓器の腫瘍
• 治療は対症療法（カフェオレ斑にレーザー、神経線維腫の切除など）
• 生命予後はわりとよく、悪性化は2～5%程度

最近だらけちゃってるから頑張らないと

あさってからは時間区切ってばりばりやるぞ～～

*1:2型といえば両側聴神経鞘腫

*2:メラノサイトやシュワン細胞はともに神経堤由来である

*3:メラノサイト異常による、ほぼ必発、遅くとも2歳には出現し10歳以降に急激に増加する

*4:5歳までに消退

*5:シュワン細胞の増殖による、徐々に増加・増大するが急速拡大は悪性を示唆

Menkes病

Menkes病

銅輸送蛋白の遺伝子異常により銅を細胞から出せない赤毛の赤ちゃん

• 伴性劣性遺伝で、銅輸送蛋白ATP7A*1の遺伝子に異常
• 腸管で銅吸収するも、腸の粘膜細胞から出せない*2ため銅が欠乏*3
• 新生児期に、頭髪異常（赤い縮れ毛：kinky hair）や低体温
• 母体由来の銅が欠乏し2～3か月で神経症状や結合組織異常
• 神経症状：けいれん、発達遅延、哺乳力低下、筋緊張低下
• 結合組織：血管異常（→硬膜下血腫）、膀胱憩室（→尿路感染）、骨粗鬆症、皮膚過伸展
• 疑ったら遺伝子解析と培養繊維芽細胞の銅蓄積で確定診断
• 2か月以内に銅皮下注し神経症状を予防していく

こまかい遺伝子の名前なんて覚えてられるかー！卒試にだしやがってー！

*1:ATP7BはWilson病

*2:他の細胞内からも出せない→培養繊維芽細胞に銅が蓄積（確定診断）

*3:血清銅↓、尿中銅↓、セルロプラスミン↓、乳酸↑、ピルビン酸↑

von Gierke病（糖原病Ⅰ型）

von Gierke病（糖原病Ⅰ型）

グルコース-6-ホスファターゼ*1欠損により肝のグリコーゲン*2をグルコースに変換できない病気

• 生後数か月で、肝腫大*3→腹部膨満で発症し低血糖発作*4繰り返す
• 肝腫大、低身長、出血傾向（→鼻出血）は血糖コントロールで改善する
• 脂質異常症、高乳酸血症*5、アセトン尿症*6、高尿酸血症*7もある
• 低血糖発作に対して糖を頻回に摂取する*8
• 腎へのグリコーゲン蓄積による腎障害が予後を左右する

最近朝起きられなくて毎日10時間以上寝ちゃうのに眠い

睡眠も勉強も量より質～～～～！！！！

*1:グリコーゲンがグルコースになるのに必要

*2:腎や腸管にも蓄積する

*3:糖蓄積のためなので、生検でグリコーゲン+++

*4:成長とともに改善←筋などからグルコース作れるためか？

*5:グルカゴンやアドレナリン負荷で上昇、グルコース負荷で低下

*6:脂肪分解↑によるケトン体産生のためか？ケトン性低血糖症と似ている気がする

*7:肝での産生亢進による

*8:乳糖、果糖、ショ糖はグルコースとして使えないため制限する