Menkes病
Menkes病
銅輸送蛋白の遺伝子異常により銅を細胞から出せない赤毛の赤ちゃん
- 伴性劣性遺伝で、銅輸送蛋白ATP7A*1の遺伝子に異常
- 腸管で銅吸収するも、腸の粘膜細胞から出せない*2ため銅が欠乏*3
- 新生児期に、頭髪異常（赤い縮れ毛：kinky hair）や低体温
- 母体由来の銅が欠乏し2～3か月で神経症状や結合組織異常
- 神経症状：けいれん、発達遅延、哺乳力低下、筋緊張低下
- 結合組織：血管異常（→硬膜下血腫）、膀胱憩室（→尿路感染）、骨粗鬆症、皮膚過伸展
- 疑ったら遺伝子解析と培養繊維芽細胞の銅蓄積で確定診断
- 2か月以内に銅皮下注し神経症状を予防していく
こまかい遺伝子の名前なんて覚えてられるかー！卒試にだしやがってー！
