Menkes病 銅輸送蛋白の遺伝子異常により銅を細胞から出せない赤毛の赤ちゃん 伴性劣性遺伝で、銅輸送蛋白ATP7A*1の遺伝子に異常 腸管で銅吸収するも、腸の粘膜細胞から出せない*2ため銅が欠乏*3 新生児期に、頭髪異常(赤い縮れ毛:kinky hair)や低体温 母…
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