Bartter症候群(BS)とGitelman(GS)症候群 尿細管の遺伝子異常によりNaClが再吸収できずRAA系が亢進する病気 常染色体劣性遺伝 BSは赤ちゃん、GSは思春期以降に発症 BSはヘンレ上行脚、GSは遠位尿細管の障害*1 NaCl再吸収障害→Na再吸収のためRAA亢進→低K→アル…

von Hippel-Lindau病 癌抑制遺伝子(VHL遺伝子)異常で血管richな腫瘍が多発・再発する病気 常染色体優性遺伝 発症年齢は幅広く、3～50歳 主な病変部位は小脳・網膜・腎（腎嚢腫、腎細胞癌*1） 他には褐色細胞腫、膵嚢胞・腫瘍、精巣上体腫瘍など 定期的に画像…

Alport症候群 Ⅳ型コラーゲン異常により遺伝性進行性腎炎、感音難聴、眼症状がでる遺伝性の病気 進行性腎炎、左右対称感音性難聴、眼症状*1が特徴*2 男性は幼児期の無症候血尿で発症し、進行すると30歳くらいで末期腎不全に*3 電顕にて基底膜緻密層の細裂化、…