結節性硬化症 腫瘍抑制遺伝子異常により結節性病変が多発する病気 常染色体優性遺伝だが突然変異による孤発例の方が多い 三徴「左右対称の顔面血管線維腫*1*2」「てんかん*3」「精神発達遅滞」 他の特徴「葉状白斑」「爪囲線維腫」「心臓横紋筋腫*4」「腎嚢…
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