Turner症候群
Turner症候群
染色体が45,Xなため、性腺が未発達で背が低くいかつい女の子
- 染色体異常により卵母細胞が早期に死滅し、卵胞形成不全により性腺機能不全をきたす
- エストロゲン産生できず骨粗鬆症、フィードバックでLH、FSH高値*1
- 女の子なので外陰部や生殖器は女性型だが未発達→不妊
- 骨格徴候「低身長」「楯状胸」「外反肘」「中手骨短縮」
- 軟部組織徴候*2「翼状頸*3」「リンパ浮腫（新生児期 手背・足背）」
- 内臓奇形*4「大動脈縮窄」
- 治療は低身長に成長ホルモン、性腺機能不全にKaufmann療法*5
楯状胸が骨格徴候なのか軟部組織徴候なのか怪しい・・・
きょうは美容室で髪の毛切ってすっきりした～！
