2017-07-23 von Gierke病（糖原病Ⅰ型） 小児 内分泌 von Gierke病（糖原病Ⅰ型） グルコース-6-ホスファターゼ*1欠損により肝のグリコーゲン*2をグルコースに変換できない病気 生後数か月で、肝腫大*3→腹部膨満で発症し低血糖発作*4繰り返す 肝腫大、低身長、出血傾向（→鼻出血）は血糖コントロールで改善する 脂質異常症、高乳酸血症*5、アセトン尿症*6、高尿酸血症*7もある 低血糖発作に対して糖を頻回に摂取する*8 腎へのグリコーゲン蓄積による腎障害が予後を左右する 最近朝起きられなくて毎日10時間以上寝ちゃうのに眠い 睡眠も勉強も量より質～～～～！！！！ *1:グリコーゲンがグルコースになるのに必要 *2:腎や腸管にも蓄積する *3:糖蓄積のためなので、生検でグリコーゲン+++ *4:成長とともに改善←筋などからグルコース作れるためか？ *5:グルカゴンやアドレナリン負荷で上昇、グルコース負荷で低下 *6:脂肪分解↑によるケトン体産生のためか？ケトン性低血糖症と似ている気がする *7:肝での産生亢進による *8:乳糖、果糖、ショ糖はグルコースとして使えないため制限する
