Alport症候群

Alport症候群

Ⅳ型コラーゲン異常により遺伝性進行性腎炎、感音難聴、眼症状がでる遺伝性の病気

• 進行性腎炎、左右対称感音性難聴、眼症状*1が特徴*2
• 男性は幼児期の無症候血尿で発症し、進行すると30歳くらいで末期腎不全に*3
• 電顕にて基底膜緻密層の細裂化、網目化、層状化がみられる
• 対症療法としてARBやACE-Iで降圧する*4

*1:白内障など

*2:糸球体基底膜、コルチ器官、デスメ膜を形成する遺伝子の異常のため

*3:伴性優性遺伝が80%であるため　女性は血尿、蛋白尿だけしか出ないことが多い

*4:腎不全例では透析や腎移植