医学生アウトプットブログ

にがてな疾患アウトプット 医師国家試験対策

結節性硬化症

結節性硬化症

腫瘍抑制遺伝子異常により結節性病変が多発する病気

 

  • 常染色体優性遺伝だが突然変異による孤発例の方が多い
  • 三徴は、「左右対称の顔面血管線維腫」「てんかん*1」「精神発達遅滞
  • 他の特徴的症状は、「葉状白斑」「爪囲線維腫」「心臓横紋筋腫*2」「腎嚢胞」など
  • CTで脳室壁に沿った高吸収域が特徴的*3
  • 根治療法ないため治療は対症療法
  • 生命予後は良好、死因は脳や腎の腫瘍が多い

 

母斑症まじごっちゃになる

今日は病院説明会でつかれたよ~

ビデオ講座見終わらんよ~

*1:大脳皮質の結節性病変による WEST症候群が最多→治療:ACTH、vit.B6、バルプロ酸など

*2:妊娠中のエコーでわかることもある 加齢とともに縮小していく 不整脈心不全の原因となる

*3:上衣下結節という これによってなにか症状がでることはない