医学生アウトプットブログ

にがてな疾患アウトプット 医師国家試験対策

脳神経

神経線維腫症1型(von Recklinghausen病)

神経線維腫症1型(von Recklinghausen病)*1 腫瘍抑制遺伝子異常により皮膚や神経に病変が発症する病気*2 常染色体優性遺伝と突然変異による孤発例が半々 出生時:カフェオレ斑*3、若年性黄色肉芽腫*4、虹彩過誤腫(Lisch結節) 小児期:腋窩の雀卵斑様色素…

結節性硬化症

結節性硬化症 腫瘍抑制遺伝子異常により結節性病変が多発する病気 常染色体優性遺伝だが突然変異による孤発例の方が多い 三徴は、「左右対称の顔面血管線維腫」「てんかん*1」「精神発達遅滞」 他の特徴的症状は、「葉状白斑」「爪囲線維腫」「心臓横紋筋腫*…