医学生アウトプットブログ

にがてな疾患アウトプット 医師国家試験対策

内分泌

Menkes病

Menkes病 銅輸送蛋白の遺伝子異常により銅を細胞から出せない赤毛の赤ちゃん 伴性劣性遺伝で、銅輸送蛋白ATP7A*1の遺伝子に異常 腸管で銅吸収するも、腸の粘膜細胞から出せない*2ため銅が欠乏*3 新生児期に、頭髪異常(赤い縮れ毛:kinky hair)や低体温 母…

von Gierke病(糖原病Ⅰ型)

von Gierke病(糖原病Ⅰ型) グルコース-6-ホスファターゼ*1欠損により肝のグリコーゲン*2をグルコースに変換できない病気 生後数か月で、肝腫大*3→腹部膨満で発症し低血糖発作*4繰り返す 肝腫大、低身長、出血傾向(→鼻出血)は血糖コントロールで改善する …

Turner症候群

Turner症候群 染色体が45,Xなため、性腺が未発達で背が低くいかつい女の子 染色体異常により卵母細胞が早期に死滅し、卵胞形成不全により性腺機能不全をきたす エストロゲン産生できず骨粗鬆症、フィードバックでLH、FSH高値*1 女の子なので外陰部や生殖器は…