Wiskott-Aldrich症候群
Wiskott-Aldrich症候群
遺伝子異常によりリンパ球、食細胞、血小板の細胞骨格が上手に形成できない病気*1
- 食細胞、リンパ球、血小板の細胞骨格形成の異常による*2
- 伴性劣性遺伝で幼少期から出血・感染を繰り返し、平均11歳くらいで亡くなる
- 食細胞、リンパ球の異常により細菌にもウイルスにも真菌にも弱い
- 血小板は小さく数も少なく、出血傾向はほぼ全例でみられる*3
- T細胞数は下がることもあるが、B細胞数は正常*4
- IgEが上昇し、アトピー様難治性湿疹がでる*5
- IgMは低下、IgAは上昇
- 悪性リンパ腫などの悪性腫瘍や自己免疫疾患の合併が多い
- 治療は、造血幹細胞移植と対症療法
免疫不全になるやつむずかしい~~
ねむくて集中できない~~
Turner症候群
Turner症候群
染色体が45,Xなため、性腺が未発達で背が低くいかつい女の子
- 染色体異常により卵母細胞が早期に死滅し、卵胞形成不全により性腺機能不全をきたす
- エストロゲン産生できず骨粗鬆症、フィードバックでLH、FSH高値*1
- 女の子なので外陰部や生殖器は女性型だが未発達→不妊
- 骨格徴候「低身長」「楯状胸」「外反肘」「中手骨短縮」
- 軟部組織徴候*2「翼状頸*3」「リンパ浮腫(新生児期 手背・足背)」
- 内臓奇形*4「大動脈縮窄」
- 治療は低身長に成長ホルモン、性腺機能不全にKaufmann療法*5
楯状胸が骨格徴候なのか軟部組織徴候なのか怪しい・・・
きょうは美容室で髪の毛切ってすっきりした~!