医学生アウトプットブログ

にがてな疾患アウトプット 医師国家試験対策

Wiskott-Aldrich症候群

Wiskott-Aldrich症候群

遺伝子異常によりリンパ球、食細胞、血小板の細胞骨格が上手に形成できない病気*1

 

  • 食細胞、リンパ球、血小板の細胞骨格形成の異常による*2
  • 伴性劣性遺伝で幼少期から出血・感染を繰り返し、平均11歳くらいで亡くなる
  • 食細胞、リンパ球の異常により細菌にもウイルスにも真菌にも弱い
  • 血小板は小さく数も少なく、出血傾向はほぼ全例でみられる*3
  • T細胞数は下がることもあるが、B細胞数は正常*4
  • IgEが上昇し、アトピー様難治性湿疹がでる*5
  • IgMは低下、IgAは上昇
  • 悪性リンパ腫などの悪性腫瘍や自己免疫疾患の合併が多い
  • 治療は、造血幹細胞移植と対症療法

 

免疫不全になるやつむずかしい~~

ねむくて集中できない~~

*1:日本に60例くらいしかないらしい すくないね

*2:これにより三徴「易感染」「血小板減少→出血傾向」「湿疹」を来す

*3:対症療法として脾摘することもある

*4:機能は両方だめだから細胞性免疫も液性免疫もだめ

*5:皮膚常在菌へのT細胞のサイトカインの異常な分泌が原因という説もあるが今のところ原因不明

Turner症候群

Turner症候群

染色体が45,Xなため、性腺が未発達で背が低くいかつい女の子

 

  • 染色体異常により卵母細胞が早期に死滅し、卵胞形成不全により性腺機能不全をきたす
  • エストロゲン産生できず骨粗鬆症、フィードバックでLH、FSH高値*1
  • 女の子なので外陰部や生殖器は女性型だが未発達→不妊
  • 骨格徴候「低身長」「楯状胸」「外反肘」「中手骨短縮」
  • 軟部組織徴候*2翼状頸*3」「リンパ浮腫(新生児期 手背・足背)」
  • 内臓奇形*4大動脈縮窄
  • 治療は低身長に成長ホルモン、性腺機能不全にKaufmann療法*5

 

 

楯状胸が骨格徴候なのか軟部組織徴候なのか怪しい・・・

きょうは美容室で髪の毛切ってすっきりした~!

 

*1:LHRH負荷試験で過剰反応

*2:リンパ管低形成による

*3:首筋に翼のような余分な皮膚があり首が太い

*4:リンパ管低形成→拡張したリンパ管が臓器を圧迫し発達阻害

*5:エストロゲンとゲスターゲン(プロゲステロン作用薬)の周期的投与

結節性硬化症

結節性硬化症

腫瘍抑制遺伝子異常により結節性病変が多発する病気

 

  • 常染色体優性遺伝だが突然変異による孤発例の方が多い
  • 三徴「左右対称の顔面血管線維腫*1*2」「てんかん*3」「精神発達遅滞
  • 他の特徴「葉状白斑」「爪囲線維腫」「心臓横紋筋腫*4」「腎嚢胞」
  • CTで脳室壁に沿った高吸収域が特徴的*5
  • 根治療法ないため治療は対症療法
  • 生命予後は良好、死因は脳や腎の腫瘍が多い

 

母斑症まじごっちゃになる

今日は病院説明会でつかれたよ~

ビデオ講座見終わらんよ~

 

2017/8/22追記

ブログにまとめたのに卒試過去問で間違えた・・・

ちゃんと復習しないと!

*1:学童期以降に出現

*2:Sturge-Weber症候群では片側の三叉神経領域の単純性血管腫ポートワイン母斑)を出生時から認める

*3:大脳皮質の結節性病変による WEST症候群が最多→治療:ACTH、vit.B6、バルプロ酸など

*4:妊娠中のエコーでわかることもある 加齢とともに縮小していく 不整脈心不全の原因となる

*5:上衣下結節という これによってなにか症状がでることはない

網膜色素変性症

網膜色素変性症

遺伝子変異により、杆体細胞、錐体細胞がゆっくり数十年単位で変性していく病気*1

 

  • 杆体細胞からやられるため、幼児~青年期に夜盲*2で発症する
  • 進行すると視野狭窄をきたす:輪状暗点→求心性視野狭窄*3
  • さらに錐体細胞もやられると視力低下、失明をきたす→網膜電図が平坦化する
  • 眼底検査では、色素上皮が変性して茶色っぽくなり、骨小体様色素沈着(黒いてんてん)や網膜血管の狭小化、視神経乳頭の萎縮がみられる
  • 治療法はなく、紫外線を防ぐため短波長カットのグラサンをつけたりする

 

名前から病気がイメージしにくくて苦手。いつも忘れちゃう。

 

 

*1:個人差大きく失明する人も生涯視力が保たれる人もいるが、視野狭窄あるため日常生活に支障はでる

*2:先天性夜盲:小口病 後天性夜盲:vitA欠乏

*3:杆体細胞は外側にあるため、外から内に向かって視野が狭くなる